Bienvenidos a este profundo análisis sobre la relación entre el autismo y la genética.
En este artículo nos adentraremos en los diferentes aspectos de esta relación, comprenderemos cómo la genética puede influir en la predisposición al autismo y si éste se hereda de una generación a otra.
¿De qué vamos a hablar en este artículo?
Historia de la relación entre genética y autismo
A partir de los años 70 con los primeros estudios se percataron de la relación entre genética y autismo, cuando un equipo descubrió que los gemelos idénticos a menudo comparten el diagnóstico de TEA.
Desde entonces, los científicos han estado acumulando posibles genes responsable de causar autismo, un proceso que las tecnologías de decodificación de ADN han acelerado en la última década.
En 1977, Susan Folstein y Michael Rutter del Instituto de Psiquiatría de Londres, realizaron estudios con gemelos al observar que la incidencia entre los hermanos era 50 veces más alta que el promedio. Descubrieron que los gemelos monocigóticos tenían más probabilidades de experimentar TEA que los gemelos dicigóticos, lo que sugiere una influencia genética.
Tras mucho esfuerzo, en el año 2003 finalizó el Proyecto Genoma Humano, en el que se invirtieron muchos recursos. Estos avances sirvieron para que investigadores americanos analizaran los genomas de miles de personas con y sin TEA. Esto permitió identificar cientos de factores genéticos que pueden estar relacionados con el trastorno. Alrededor de 12 de estos genes parecen influir directamente en personas con autismo. Pero otros muchos, tienen impactos más pequeños.
La investigación del ADN es muy compleja, ya que los mecanismos que explican los cambios genéticos, y especialmente los cambios en el comportamiento de los genes, no son sencillos y no parece en general que haya sólo un gen implicado, parece ser un tema multifactorial y por motivos muy diversos.
¿El autismo se hereda?
La pregunta que muchas personas se hacen es si el autismo es hereditario.
La respuesta es si, ya que la genética juega un papel crucial en la tendencia de experimentar autismo. Se estima que la heredabilidad del TEA es del 80%. Sin embargo, es importante destacar que el autismo no es causado por un solo gen, sino por una combinación de varios genes y factores ambientales.
Es importante entender que tener una predisposición genética al autismo no garantiza que alguien lo desarrolle, ya que otros elementos también entran en juego.
Los estudios a familias han proporcionado información valiosa sobre cómo se hereda el autismo. Si un miembro de la familia tiene TEA, existe un mayor riesgo de que los parientes también puedan presentar ciertos rasgos autistas.
Esto sugiere que hay una predisposición genética que aumenta la probabilidad de desarrollar la condición. Aunque no todos los familiares heredan el autismo.
¿Existe alguna prueba para detectar un posible autismo?
Aunque no existe un solo test definitivo para diagnosticar el autismo, los avances en la genética han permitido identificar ciertos marcadores genéticos asociados al TEA.
▶ Pruebas genéticas del autismo 🔬
Las pruebas genéticas pueden analizar el ADN de un individuo para detectar variaciones genéticas específicas relacionadas con el autismo.
Estas variaciones, aunque no son definitivas, pueden indicar una predisposición a desarrollar TEA. Sin embargo, es importante destacar que estas pruebas no son diagnósticos definitivos, sino herramientas que pueden proporcionar información útil para comprender mejor la predisposición genética.
En situaciones donde se identifica una mutación perjudicial con una conexión establecida al autismo, el resultado podría brindar a la persona autista y a su familia una justificación respecto a la causa del autismo. Esto generalmente se aplica a formas de autismo que están asociadas con síndromes específicos.
Diversos tipos de pruebas están disponibles para identificar estas mutaciones, incluyendo variaciones estructurales que pueden estar vinculadas al autismo:
- El análisis cromosómico, conocido como cariotipo, implica examinar los cromosomas con un microscopio. En alrededor del 3% de los casos, se descubre una mutación relevante en personas con autismo.
- Otra prueba denominada análisis de microarrays cromosómicos se utiliza para detectar duplicaciones o eliminaciones de segmentos de ADN que son demasiado pequeños para ser observados en un cariotipo convencional. Esta prueba identifica una mutación relevante en aproximadamente el 10% de las personas con TEA.
- La secuenciación de los exomas de los padres y del niño o niña permite detectar mutaciones presentes únicamente en el niño. Si esta técnica se combina con los tres métodos anteriores, se estima que podría detectar mutaciones en hasta un 40% de las personas con autismo. A pesar de sus ventajas, esta técnica es costosa y rara vez es cubierta por los seguros médicos.
- La secuenciación completa del genoma representa el enfoque más exhaustivo. Permite identificar mutaciones en cualquier parte del genoma de una persona, no limitándose solo al 1% que comprenden los genes. Sin embargo, actualmente esta técnica no está disponible comercialmente y se reserva principalmente para investigaciones científicas.
- Para detectar duplicaciones o deleciones aún más pequeñas, e intercambios de un solo par de bases, los médicos deben secuenciar o buscar mutaciones en genes únicos como FMR1 (Síndrome de X frágil) , MECP2 (síndrome de Rett) o PTEN (Síndrome de Cowden) , pero solo cuando un niño/a muestra otros signos de los síndromes asociados con mutaciones en estos genes.
▶ Tests de autismo 📈
Los tests de autismo, también conocidos como pruebas de evaluación del espectro autista, son herramientas utilizadas para ayudar a identificar y diagnosticar trastornos del espectro autista (TEA) en individuos.
Estas pruebas están diseñadas para evaluar diferentes áreas del desarrollo y el comportamiento que son características del autismo. Algunos aspectos que se pueden evaluar incluyen la comunicación social, las habilidades de interacción, los patrones de comportamiento repetitivo y las dificultades sensoriales.
Existen varios tipos de pruebas de autismo, que van desde cuestionarios estructurados que se administran a los padres hasta observaciones clínicas realizadas por profesionales de la salud.
En MenteAutista disponemos de tests de autismo online gratuitos para poder descubrir el posible riesgo de padecer autismo, clasificados en diferentes grupos de edades.
Aunque es importante destacar, que estos tests no son suficientes como para hacer un diagnóstico, ya que éste es un proceso complejo que debe realizarse por profesionales de la salud capacitados como psicólogos, psiquiatras o neurólogos, que utilizan una combinación de información clínica, histórica y observacional para determinar si una persona cumple con los criterios o no.
Causas genéticas del autismo: factores en juego
El autismo es el resultado de una interacción compleja entre múltiples genes y factores ambientales. Algunos genes pueden aumentar la vulnerabilidad al autismo, mientras que otros pueden ofrecer cierta protección.
▶ El rol del padre en la herencia del autismo
La herencia genética del autismo no se limita a un solo progenitor. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que los genes relacionados con el autismo tienen más probabilidades de provenir del padre.
Se ha observado que las mutaciones genéticas asociadas al TEA son más comunes en el esperma de los padres.
▶ El rol de la madre en la herencia del autismo
Aunque la contribución genética del padre es significativa, la madre también desempeña un papel fundamental en la herencia del autismo.
Los estudios han demostrado que las mutaciones genéticas que ocurren en los óvulos de la madre también pueden aumentar el riesgo de autismo en el niño. Esto subraya la complejidad de la herencia genética y cómo ambos progenitores influyen en la predisposición al TEA.
Conclusión
En conclusión, la relación entre la genética y el autismo es profunda y compleja. Si bien la herencia genética juega un papel crucial en la predisposición al Trastorno del Espectro Autista, no es el único factor determinante. La combinación de genes y factores ambientales contribuye al desarrollo del autismo de manera única en cada individuo.
Como sociedad, es fundamental comprender que el autismo es una parte diversa y valiosa de la variabilidad humana. A través de la investigación genética continua, podemos mejorar la detección temprana, el tratamiento y el apoyo a las personas con TEA.
📖 Fuentes y Referencias
- The Autism Genome Project: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16078860/
- Genetic Testing for Autism: https://www.autismspeaks.org/expert-opinion/should-i-or-we-have-genetic-testing-autism
- Autism Related Genes: https://medlineplus.gov/genetics/condition/autism-spectrum-disorder/
Técnica en educación infantil. Me formé en este ámbito y adquirí un profundo conocimiento sobre el desarrollo y educación en niños con edades tempranas. Apasionada del mundo de la psicología infantil y en compromiso con aquellas familias que necesitan orientación y apoyo en la educación de sus hijos.
