«¿El autismo es hereditario?» es una de las primeras preguntas que se hacen muchas familias cuando llega el diagnóstico. Y casi siempre viene acompañada de otra: ¿se hereda del padre o de la madre?
En este artículo respondemos a ambas preguntas con lo que dice la ciencia hoy, explicado de forma sencilla y sin tecnicismos. Y también hablaremos de algo importante: por qué nadie tiene la culpa de que un niño o una niña tenga TEA.
➤ ¿El autismo es hereditario? La respuesta corta
Sí, el autismo tiene un componente hereditario muy importante: se estima que la heredabilidad del TEA ronda el 80%. Es decir, la genética es el factor que más peso tiene en la predisposición a desarrollar autismo.
Ahora bien, esto necesita dos matices importantes:
- No existe «el gen del autismo»: no lo causa un solo gen, sino la combinación de cientos de variantes genéticas junto con otros factores, algunos de ellos ambientales.
- Predisposición no es destino: tener familiares con TEA aumenta la probabilidad, pero no garantiza que un hijo vaya a tener autismo (ni al revés: muchos niños con TEA no tienen ningún familiar diagnosticado).
Los estudios en familias lo confirman: cuando un miembro de la familia tiene TEA, existe una mayor probabilidad de que otros parientes presenten también ciertos rasgos autistas, aunque sea de forma leve. Si quieres entender mejor qué es el espectro autista, te lo contamos en este artículo.
➤ ¿El autismo se hereda del padre o de la madre?
Esta es la gran pregunta, y la respuesta honesta es: de ambos. La herencia del autismo no se limita a un solo progenitor, y la ciencia todavía está desentrañando cómo contribuye cada uno. Esto es lo que sabemos hasta ahora:
▶ ¿El autismo se hereda del padre?
Algunas investigaciones sugieren que ciertas variantes genéticas relacionadas con el autismo tienen más probabilidades de provenir del padre. Se ha observado que las mutaciones espontáneas (las que aparecen nuevas, sin estar en la familia) son más frecuentes en el esperma, y su número aumenta con la edad paterna.
▶ ¿El autismo se hereda de la madre?
La madre también desempeña un papel fundamental. Los estudios han demostrado que las variantes genéticas presentes en los óvulos también pueden aumentar la probabilidad de TEA en el hijo o hija. Además, algunas investigaciones apuntan a que ciertas variantes heredadas de la madre pueden transmitirse sin que ella presente rasgos autistas.
💙 Lo más importante: el autismo no es culpa de nadie. Ningún padre ni ninguna madre «transmite» el autismo por algo que hizo o dejó de hacer. La genética no se elige.
▶ Si ya tenemos un hijo con TEA, ¿qué probabilidad hay de que se repita?
Los estudios estiman que cuando una familia ya tiene un hijo o hija con autismo, la probabilidad de que un futuro hermano también lo tenga es mayor que en la población general (en torno al 10-20%, según los estudios). Es un dato a conocer, nunca un motivo de alarma: cada niño es único, y un posible diagnóstico temprano permite darle los mejores apoyos desde el principio.
➤ ¿Cómo se descubrió que el TEA es hereditario?
La relación entre genética y autismo se conoce desde los años 70. En 1977, Susan Folstein y Michael Rutter, del Instituto de Psiquiatría de Londres, realizaron los primeros estudios con gemelos al observar que la incidencia entre hermanos era mucho más alta que el promedio.
Descubrieron que los gemelos idénticos (monocigóticos) compartían el diagnóstico de TEA con mucha más frecuencia que los mellizos (dicigóticos), lo que apuntaba claramente a una influencia genética.
Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003, los investigadores pudieron analizar los genomas de miles de personas con y sin TEA. Esto permitió identificar cientos de factores genéticos relacionados con el trastorno: alrededor de una docena de genes parecen influir de forma directa, y muchos otros tienen impactos más pequeños.
La conclusión de décadas de investigación es clara: el autismo es multifactorial. No hay un único gen implicado, sino una combinación de muchos genes y factores diversos.
➤ ¿Existe alguna prueba para detectar un posible autismo?
Aunque no existe un único test definitivo para diagnosticar el autismo, los avances en la genética han permitido identificar ciertos marcadores genéticos asociados al TEA.
▶ Pruebas genéticas del autismo 🔬
Las pruebas genéticas pueden analizar el ADN de un individuo para detectar variaciones genéticas específicas relacionadas con el autismo.
Estas variaciones, aunque no son definitivas, pueden indicar una predisposición a desarrollar TEA. Sin embargo, es importante destacar que estas pruebas no son diagnósticos definitivos, sino herramientas que pueden proporcionar información útil para comprender mejor la predisposición genética.
En situaciones donde se identifica una mutación perjudicial con una conexión establecida al autismo, el resultado podría brindar a la persona autista y a su familia una explicación respecto a la causa del autismo. Esto generalmente se aplica a formas de autismo asociadas con síndromes específicos.
Diversos tipos de pruebas están disponibles para identificar estas mutaciones:
- El análisis cromosómico, conocido como cariotipo, implica examinar los cromosomas con un microscopio. En alrededor del 3% de los casos, se descubre una mutación relevante en personas con autismo.
- El análisis de microarrays cromosómicos detecta duplicaciones o eliminaciones de segmentos de ADN demasiado pequeños para verse en un cariotipo convencional. Identifica una mutación relevante en aproximadamente el 10% de las personas con TEA.
- La secuenciación de los exomas de los padres y del niño o niña permite detectar mutaciones presentes únicamente en el niño. Combinada con los métodos anteriores, se estima que podría detectar mutaciones en hasta un 40% de las personas con autismo. Es una técnica costosa y rara vez cubierta por los seguros médicos.
- La secuenciación completa del genoma es el enfoque más exhaustivo, aunque se reserva principalmente para investigación científica.
- Para casos con signos de síndromes concretos, los médicos pueden buscar mutaciones en genes únicos como FMR1 (síndrome de X frágil), MECP2 (síndrome de Rett) o PTEN (síndrome de Cowden).
▶ Tests de autismo 📈
Los tests de autismo son herramientas de evaluación que ayudan a identificar posibles señales del espectro autista. Evalúan áreas como la comunicación social, las habilidades de interacción, los patrones de comportamiento repetitivo y las dificultades sensoriales.
En MenteAutista disponemos de tests de autismo online gratuitos para orientarte sobre el posible riesgo, clasificados por grupos de edad.
Eso sí: estos tests no son suficientes para hacer un diagnóstico. El diagnóstico es un proceso complejo que debe realizarlo un profesional capacitado (psicólogo, psiquiatra o neurólogo) combinando información clínica, histórica y observacional.
Conclusión
Sí, el autismo es hereditario en gran medida: la genética es el factor de mayor peso, y tanto el padre como la madre contribuyen a esa herencia. Pero no hay un «gen del autismo» ni un culpable: es el resultado de la combinación de muchos genes y factores que nadie elige.
Como sociedad, es fundamental comprender que el autismo es una parte diversa y valiosa de la variabilidad humana. A través de la investigación genética continua, podemos mejorar la detección temprana, el tratamiento y el apoyo a las personas con TEA.
📖 Fuentes y Referencias
- The Autism Genome Project: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16078860/
- Genetic Testing for Autism: https://www.autismspeaks.org/expert-opinion/should-i-or-we-have-genetic-testing-autism
- Autism Related Genes: https://medlineplus.gov/genetics/condition/autism-spectrum-disorder/
Técnica en educación infantil. Me formé en este ámbito y adquirí un profundo conocimiento sobre el desarrollo y educación en niños con edades tempranas. Apasionada del mundo de la psicología infantil y en compromiso con aquellas familias que necesitan orientación y apoyo en la educación de sus hijos.
